Lafora betegség

Mi az a Lafora betegség? A Lafora betegség az epilepszia örökölt formája, amely a törpe méretű szálkás szőrű tacskókat érinti. A betegséget az Epm2b gén mutációja okozza, amely az abnormális glikogén (Lafora testek) intracelluláris felhalmozódását …

Bővebben