Mi az a Lafora betegség?
A Lafora betegség az epilepszia örökölt formája, amely a törpe méretű szálkás szőrű tacskókat érinti. A betegséget az Epm2b gén mutációja okozza, amely az abnormális glikogén (Lafora testek) intracelluláris felhalmozódását eredményezi. A közelmúltban az egész fajtára kiterjedő tesztek azt sugallják, hogy a hordozó plusz az érintett kutyák aránya akár 20% is lehet. A felmérés eredményei azt mutatják, hogy nem az összes érintett kutya mutat klinikai tüneteket. Általában 5 éves kortól kezdve bármikor észlelhető, különféle tünetekkel, ideértve a mioklónust (rángatózás, ezt jellemzően villogó fények, hirtelen hangok és mozgás váltják ki) és/vagy általános, valamint összetett parciális rohamokat. A betegség előrehaladtával más neurológiai tünetek, például ataxia, vakság és demencia fordulhat elő.
A Lafora öröklődésmenete
A Lafora recesszíven öröklődik, csakúgy, mint a PRA szembetegség. A kutyának két mutáns gént kell örökölnie, mindegyik szülőtől egyet, hogy érintett/beteg legyen. Az a kutya, amelyben csak egy mutáns Lafora gén található, az a „hordozó”. A betegség nem érinti a kutyát klinikailag, de ha a tenyésztés során „hordozó” vagy „érintett” kutyával pároztatják , akkor a született kölykök egy része valószínűleg megkapja a két mutáns gént, és így már a kölykök klinikailag érintettek lesznek. Ha a kutya nem tartalmaz mutáns géneket, akkor az a kutya “mentes”. A betegség szűrésére genetikai teszt áll rendelkezésre.
Az öröklődésmenetét a lenti kép ábrázolja:
